Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RBP4

retinol binding protein 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 9,5 kb
Protein
201 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371464.8NM_006744.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom

      Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.

Slik er RBP4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der RBP4 står. RBP4 og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 93 096 465 til 94 096 464.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, bakover-strengMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, fremover-strengCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, fremover-strengFFAR4RBP4: 93 591 694–93 601 235, bakover-strengRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, fremover-strengPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, bakover-strengFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, fremover-strengLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, fremover-strengSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, fremover-strengPLCE1Diagram av RBP4: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 93 591 694–93 592 112, 419 baserEkson 5: 93 593 823–93 594 035, 213 baserEkson 4: 93 600 393–93 600 499, 107 baserEkson 3: 93 600 667–93 600 803, 137 baserEkson 2: 93 600 918–93 601 046, 129 baserEkson 1: 93 601 171–93 601 235, 65 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 9,5 kb, og 606 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RBP4

6

posisjoner i RBP4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,5 kb av RBP4, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RBP4-genet: retinol binding protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbp4

Vancouver

Dante Labs. RBP4-genet: retinol binding protein 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbp4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test