Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

B9D1

B9 domain containing 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 19,5 kb
Protein
204 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261499.11NM_015681.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er B9D1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der B9D1 står. B9D1 og 14 gener i nærheten på kromosom 17, fra 18 852 949 til 19 852 948.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, fremover-strengPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, fremover-strengSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, bakover-strengSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, bakover-strengGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, fremover-strengGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, fremover-strengEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, bakover-strengB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, fremover-strengMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, bakover-strengMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, fremover-strengRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, fremover-strengSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, fremover-strengALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, bakover-strengSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, bakover-strengALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, bakover-strengULK2Diagram av B9D1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 19 343 175–19 343 461, 287 baserEkson 6: 19 343 790–19 343 857, 68 baserEkson 5: 19 347 269–19 347 331, 63 baserEkson 4: 19 347 784–19 347 880, 97 baserEkson 3: 19 357 840–19 357 951, 112 baserEkson 2: 19 360 320–19 360 388, 69 baserEkson 1: 19 362 507–19 362 723, 217 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 19,5 kb, og 615 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test B9D1

14

posisjoner i B9D1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,5 kb av B9D1, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). B9D1-genet: B9 domain containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. B9D1-genet: B9 domain containing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b9d1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test