Egenskap
Notched pupil
Klinisk navn: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Sammendrag
- Også kalt
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test73 gener knyttet til Notched pupil
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Notched pupil forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Alltid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 3 tilstander |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| CAPN15calpain 15 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR37WD repeat domain 37 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACHD1cache domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 33 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB2SATB homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 3 tilstander |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker