Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q12.2
Koordinater
Kromosom 13: 27 621 892–27 623 449 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 1,6 kb
Protein
133 aminosyrer
Også kjent som
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Treacher Collins syndrom

    • En tilstand i ansiktsutviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaket av endringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for noen gener, recessivt; symptomene varierer mye, så lett berørte foreldre blir ofte ikke gjenkjent.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne til tilstanden bidrar til oppfølging av hørsel og pust, og gir grunnlag for veiledning om gjentakelsesrisiko i en familie.

Slik er POLR1D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der POLR1D står. POLR1D og 11 gener i nærheten på kromosom 13, fra 27 122 671 til 28 122 670.Kromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27 066 146–27 171 885, bakover-strengUSP12RPL21: 27 251 283–27 266 550, fremover-strengRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, fremover-strengRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, fremover-strengGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, bakover-strengMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, bakover-strengLNX2POLR1D: 27 621 892–27 623 449, fremover-strengPOLR1DGSX1: 27 792 483–27 794 768, fremover-strengGSX1PDX1: 27 919 994–27 926 313, fremover-strengPDX1CDX2: 27 959 646–27 975 983, bakover-strengCDX2URAD: 27 977 717–27 988 693, bakover-strengURADFLT3: 28 003 274–28 100 592, bakover-strengFLT3Diagram av POLR1D: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 27 621 892–27 622 009, 118 baserEkson 2: 27 622 875–27 623 449, 575 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 1,6 kb, og 402 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLR1D

6

posisjoner i POLR1D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1,6 kb av POLR1D, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POLR1D

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POLR1D kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 31 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1D-genet: RNA polymerase I and III subunit D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D-genet: RNA polymerase I and III subunit D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polr1d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test