Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103544↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 57020↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p12.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Eksoner
- 31 eksoner over 145,5 kb
- Protein
- 963 aminosyrer
- Også kjent som
- MGC16824
- Tidligere symboler
- C16orf62
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les VPS35L og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser VPS35L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er VPS35L bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 145,5 kb, og 2 892 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test VPS35L
3
posisjoner i VPS35L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 145,5 kb av VPS35L, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til VPS35L
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VPS35L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). VPS35L-genet: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L-genet: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps35l
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker