Gen
KRAS
KRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 6407(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133703(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3845(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p12.1
- Koordinater
- Kromosom 12: 25 205 246–25 250 929 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 45,7 kb
- Protein
- 188 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- KRAS1, K-Ras4B
- Tidligere symboler
- KRAS2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000311936.8NM_004985.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KRAS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autoimmun sykdom
En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.
Noonan-syndrom
- Autosomal dominant
Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere
- Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer
En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
Ett av 114 gener knyttet til den
Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er KRAS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 45,7 kb, og 567 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KRAS
50
posisjoner i KRAS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
6 av dem (12 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (6 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 45,7 kb av KRAS, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (3)
De KRAS-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Ekson 3 | 25 227 346 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| P34L | c.101C>T | Ekson 2 | 25 245 284 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| T58I | c.173C>T | Ekson 3 | 25 227 351 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til KRAS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KRAS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Benign eye tumor
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long philtrum
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
Vis 68 egenskaper til
- Sparse eyebrow
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Adenoma sebaceum
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse or absent eyebrows
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cheekbone underdevelopment
- Deep philtrum
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Giant cell granuloma of mandible
- Left unilambdoid synostosis
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short opening between the eyelids
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Cancer of salivary gland
- Cleft eyelid
- Dandy-Walker malformation
- Early closure of midline skull joint
- Parietal bossing
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Broad forehead
- Decreased size of nasal bridge
- Open bite
- Open mouth
- Scaphocephaly
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
Vis 52 egenskaper til
- Absent septum pellucidum
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Increased reflexes
- Neurodevelopmental abnormality
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cavity within brain
- Chiari type I malformation
- Depression
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Irritability
- Migraine
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Subcortical cerebral atrophy
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Weakness of one side of body
- Hemimegalencephaly
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperpigmented streaks
- Absent/small skin
- Beauty mark
- Brittle hair
- Dry skin
- Excessive sweating
Vis 31 egenskaper til
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Generalized hyperpigmentation
- Hair loss
- Skin cancer
- Yellow bumps of fatty deposits on skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Hyperelastic skin
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Irregular hyperpigmentation
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Poor fingernail formation
- port-wine stain
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Loose redundant skin
- Numerous moles
- Epidermal nevus
- Linear nevus sebaceous
- Mole
- Nevus sebaceous
- Patchy lightened skin
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
Vis 25 egenskaper til
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry birthmark
- Swollen lymph nodes
- Tricuspid valve prolapse
- Visceral angiomatosis
- Abnormal aortic morphology
- Cardiac diverticulum
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted aortic arch
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- Cerebral arteriovenous malformation
- Mini stroke
- Strawberry mark
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Absent/small abdominal wall muscles
- Anorexia
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
Vis 25 egenskaper til
- Malabsorption
- Poor appetite
- Colon cancer
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged liver
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Cancer of the pancreas
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Peritoneal abscess
- Acid reflux
- Bladder exstrophy
- Stomach cancer
- Vomiting
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Wide rib cage
- Back pain
- Double-Jointed
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle weakness
Vis 23 egenskaper til
- Pigeon chest
- Shield chest
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Scoliosis
- Skeletal tumor
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormal skeletal development
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteochondrosis
- Osteopenia
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
Vis 21 egenskaper til
- Drooping upper eyelid
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Amaurosis fugax
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Eye muscle paralysis
- Opacification of the corneal stroma
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Visual impairment
- Anisometropia
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Notched pupil
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
Abnormality of the ear
- Thickened helices
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Abnormality of the ear
- Hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KRAS-genet: KRas proto-oncogene, GTPase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kras
Dante Labs. KRAS-genet: KRas proto-oncogene, GTPase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kras
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker