Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.1
Koordinater
Kromosom 2: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 37,4 kb
Protein
1 135 aminosyrer
Også kjent som
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Treacher Collins syndrom

    • En tilstand i ansiktsutviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaket av endringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for noen gener, recessivt; symptomene varierer mye, så lett berørte foreldre blir ofte ikke gjenkjent.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne til tilstanden bidrar til oppfølging av hørsel og pust, og gir grunnlag for veiledning om gjentakelsesrisiko i en familie.

Slik er POLR1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der POLR1B står. POLR1B og 17 gener i nærheten på kromosom 2, fra 112 061 142 til 113 061 141.Kromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, fremover-strengTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, fremover-strengFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, bakover-strengZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, fremover-strengZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, bakover-strengRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, fremover-strengTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, fremover-strengPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, fremover-strengCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, fremover-strengSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, fremover-strengNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, bakover-strengCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, bakover-strengIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, bakover-strengIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, fremover-strengIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, fremover-strengIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, fremover-strengIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, bakover-strengIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, fremover-strengIL36RNDiagram av POLR1B: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 112 542 465–112 542 671, 207 baserEkson 2: 112 547 012–112 547 179, 168 baserEkson 3: 112 547 421–112 547 567, 147 baserEkson 4: 112 549 267–112 549 399, 133 baserEkson 5: 112 550 866–112 551 002, 137 baserEkson 6: 112 551 775–112 551 998, 224 baserEkson 7: 112 552 645–112 552 816, 172 baserEkson 8: 112 557 910–112 558 081, 172 baserEkson 9: 112 559 293–112 559 574, 282 baserEkson 10: 112 564 366–112 564 499, 134 baserEkson 11: 112 567 967–112 568 137, 171 baserEkson 12: 112 568 746–112 568 902, 157 baserEkson 13: 112 572 562–112 572 758, 197 baserEkson 14: 112 573 562–112 573 815, 254 baserEkson 15: 112 574 847–112 579 818, 4 972 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 37,4 kb, og 3 408 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POLR1B

1

posisjon i POLR1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,4 kb av POLR1B, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1B-genet: RNA polymerase I subunit B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B-genet: RNA polymerase I subunit B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/polr1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test