Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 37,3 kb
Protein
697 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Tidligere symboler
C12orf38
MANE Select-transkripsjon
ENST00000303372.7NM_024809.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Meckels syndrom

    • Autosomal recessiv

      En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er TCTN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der TCTN2 står. TCTN2 og 17 gener i nærheten på kromosom 12, fra 123 189 756 til 124 189 755.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, bakover-strengMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, fremover-strengMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, bakover-strengCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, bakover-strengSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, fremover-strengKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, bakover-strengRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, fremover-strengSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, bakover-strengRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, fremover-strengTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, fremover-strengDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, bakover-strengEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, fremover-strengGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, fremover-strengTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, fremover-strengATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, fremover-strengDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, bakover-strengCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, fremover-strengZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, fremover-strengRFLNADiagram av TCTN2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 123 671 113–123 671 322, 210 baserEkson 2: 123 671 507–123 671 614, 108 baserEkson 3: 123 672 056–123 672 132, 77 baserEkson 4: 123 673 615–123 673 810, 196 baserEkson 5: 123 679 189–123 679 289, 101 baserEkson 6: 123 686 836–123 687 035, 200 baserEkson 7: 123 688 051–123 688 177, 127 baserEkson 8: 123 690 533–123 690 674, 142 baserEkson 9: 123 692 658–123 692 723, 66 baserEkson 10: 123 694 842–123 694 976, 135 baserEkson 11: 123 695 220–123 695 297, 78 baserEkson 12: 123 696 415–123 696 495, 81 baserEkson 13: 123 697 087–123 697 198, 112 baserEkson 14: 123 699 704–123 699 810, 107 baserEkson 15: 123 704 532–123 704 688, 157 baserEkson 16: 123 706 726–123 706 851, 126 baserEkson 17: 123 706 985–123 707 073, 89 baserEkson 18: 123 707 604–123 708 399, 796 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 37,3 kb, og 2 094 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TCTN2

68

posisjoner i TCTN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,3 kb av TCTN2, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCTN2-genet: tectonic family member 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. TCTN2-genet: tectonic family member 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tctn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test