Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KIAA0586

KIAA0586

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.1
Koordinater
Kromosom 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 123,6 kb
Protein
1 548 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Talpid3, JBTS23
MANE Select-transkripsjon
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er KIAA0586 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der KIAA0586 står. KIAA0586 og 7 gener i nærheten på kromosom 14, fra 57 989 508 til 58 989 507.Kromosom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, bakover-strengARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, fremover-strengACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, fremover-strengPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, fremover-strengARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, fremover-strengTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, bakover-strengTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, fremover-strengKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, fremover-strengDACT1Diagram av KIAA0586: 31 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 58 427 719–58 428 463, 745 baserEkson 2: 58 429 363–58 429 433, 71 baserEkson 3: 58 430 648–58 430 717, 70 baserEkson 4: 58 432 388–58 432 457, 70 baserEkson 5: 58 442 706–58 442 880, 175 baserEkson 6: 58 443 954–58 444 175, 222 baserEkson 7: 58 448 340–58 448 493, 154 baserEkson 8: 58 450 579–58 450 746, 168 baserEkson 9: 58 453 350–58 453 473, 124 baserEkson 10: 58 456 702–58 456 810, 109 baserEkson 11: 58 457 759–58 457 979, 221 baserEkson 12: 58 458 473–58 458 545, 73 baserEkson 13: 58 459 843–58 460 070, 228 baserEkson 14: 58 460 986–58 461 160, 175 baserEkson 15: 58 465 835–58 466 029, 195 baserEkson 16: 58 467 735–58 467 922, 188 baserEkson 17: 58 470 613–58 470 723, 111 baserEkson 18: 58 472 199–58 472 279, 81 baserEkson 19: 58 474 607–58 474 797, 191 baserEkson 20: 58 477 123–58 477 241, 119 baserEkson 21: 58 482 513–58 482 712, 200 baserEkson 22: 58 487 007–58 487 166, 160 baserEkson 23: 58 487 887–58 488 109, 223 baserEkson 24: 58 488 621–58 488 874, 254 baserEkson 25: 58 490 164–58 490 240, 77 baserEkson 26: 58 492 144–58 492 275, 132 baserEkson 27: 58 498 783–58 498 960, 178 baserEkson 28: 58 508 555–58 508 709, 155 baserEkson 29: 58 512 522–58 512 627, 106 baserEkson 30: 58 540 071–58 540 136, 66 baserEkson 31: 58 547 781–58 551 297, 3 517 baser151015202530315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 123,6 kb, og 4 647 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KIAA0586

147

posisjoner i KIAA0586 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 123,6 kb av KIAA0586, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KIAA0586

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIAA0586 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 27 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KIAA0586-genet: KIAA0586. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. KIAA0586-genet: KIAA0586 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kiaa0586

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test