Gen
VSX2
visual system homeobox 2
- HGNC 1975(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119614(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 338917(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q24.3
- Koordinater
- Kromosom 14: 74 239 449–74 262 738 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 23,3 kb
- Protein
- 361 aminosyrer
- Også kjent som
- RET1
- Tidligere symboler
- HOX10, CHX10
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000261980.3NM_182894.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les VSX2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom
Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.
Slik er VSX2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 23,3 kb, og 1 086 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test VSX2
60
posisjoner i VSX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,3 kb av VSX2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til VSX2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VSX2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). VSX2-genet: visual system homeobox 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vsx2
Dante Labs. VSX2-genet: visual system homeobox 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vsx2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker