Gen
TFAP2A
transcription factor AP-2 alpha
- HGNC 11742↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137203↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7020↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p24.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 18,4 kb
- Protein
- 439 aminosyrer
- Også kjent som
- AP-2, AP-2alpha
- Tidligere symboler
- TFAP2, AP2TF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000379613.10NM_001372066.1
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tfap2a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes TFAP2A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TFAP2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TFAP2A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 18,4 kb, og 1 320 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av TFAP2A
36
posisjoner i TFAP2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,4 kb av TFAP2A, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TFAP2A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TFAP2A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Drooping lower lip
- Pit above the ear
- Pit behind the ear
- Pit in front of the ear
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Decreased number of teeth
Vis 25 egenskaper til
- Decreased size of tooth
- Dimple chin
- High palate
- Long, narrow head
- Non-midline cleft of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Cleft of chin
- Cleft of the mouth
- Upper lip pit
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
- Lower lip pit
- Short nasal septum
- Short neck
- Small forehead
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Fusion of middle ear ossicles
- Hypoplastic superior helix
- Low-set ears
- Overfolded ears
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Atypical scarring of skin
- Abnormal fingernail development
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Absence of part of skin at birth
- Dermoid cyst
- Skin degeneration
- Small fingernail
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TFAP2A-genet: transcription factor AP-2 alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tfap2a
Dante Labs. TFAP2A-genet: transcription factor AP-2 alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tfap2a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker