Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBX4

T-box transcription factor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q23.2
Koordinater
Kromosom 17: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 32,7 kb
Protein
546 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser TBX4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er TBX4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 17, med en parentes der TBX4 står. TBX4 og 6 gener i nærheten på kromosom 17, fra 60 968 766 til 61 968 765.Kromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, fremover-strengBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, fremover-strengTBX2TBX4: 61 452 422–61 485 110, fremover-strengTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, bakover-strengNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, bakover-strengBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, bakover-strengINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, bakover-strengMED13Diagram av TBX4: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 61 452 422–61 452 577, 156 baserEkson 2: 61 456 488–61 456 676, 189 baserEkson 3: 61 457 537–61 457 631, 95 baserEkson 4: 61 465 819–61 465 938, 120 baserEkson 5: 61 467 510–61 467 657, 148 baserEkson 6: 61 478 627–61 478 779, 153 baserEkson 7: 61 479 881–61 479 969, 89 baserEkson 8: 61 480 090–61 480 319, 230 baserEkson 9: 61 482 897–61 485 110, 2 214 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 32,7 kb, og 1 641 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBX4

36

posisjoner i TBX4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,7 kb av TBX4, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX4-genet: T-box transcription factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. TBX4-genet: T-box transcription factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test