Gen
FZD5
frizzled class receptor 5
- HGNC 4043(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163251(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7855(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q33.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 207 762 598–207 769 906 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 7,3 kb
- Protein
- 585 aminosyrer
- Også kjent som
- HFZ5, DKFZP434E2135
- Tidligere symboler
- C2orf31
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000295417.4NM_003468.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FZD5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom
- Isolert anoftalmi, mikroftalmi og kolobom
Øyemisdannelser uten andre trekk, inkludert nanoftalmos, forårsaket av endringer i gener som VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 og andre.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Personer med nanoftalmos (ofte MFRP eller PRSS56) har økt risiko for trangvinkelglaukom og trenger regelmessige øyekontroller. En genetisk diagnose gir også informasjon om risikoen for tilbakefall.
Slik er FZD5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7 kb av genets 7,3 kb, og 1 758 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FZD5
5
posisjoner i FZD5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,3 kb av FZD5, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FZD5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FZD5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FZD5-genet: frizzled class receptor 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fzd5
Dante Labs. FZD5-genet: frizzled class receptor 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fzd5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker