Gen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107186↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8777↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p23
- Koordinater
- Kromosom 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Eksoner
- 47 eksoner over 174 kb
- Protein
- 2 070 aminosyrer
- Også kjent som
- MUPP1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MPDZ og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MPDZ ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MPDZ bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 174 kb, og 6 213 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MPDZ
39
posisjoner i MPDZ der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 174 kb av MPDZ, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MPDZ
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MPDZ kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MPDZ-genet: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpdz
Dante Labs. MPDZ-genet: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpdz
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker