Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 169 008–43 172 805 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 3,8 kb
Protein
173 aminosyrer
Også kjent som
HSPB4
Tidligere symboler
CRYA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000291554.6NM_000394.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CRYAA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CRYAA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der CRYAA står. CRYAA og 11 gener i nærheten på kromosom 21, fra 42 670 907 til 43 670 906.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42 653 584–42 776 512, fremover-strengPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, bakover-strengWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, fremover-strengNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, bakover-strengERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, fremover-strengPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, bakover-strengCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakover-strengU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 805, fremover-strengCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, bakover-strengSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakover-strengHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, fremover-strengH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, fremover-strengRRP1BDiagram av CRYAA: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 43 169 008–43 169 288, 281 baserEkson 2: 43 170 517–43 170 639, 123 baserEkson 3: 43 172 071–43 172 805, 735 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 3,8 kb, og 522 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRYAA

9

posisjoner i CRYAA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

9 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (9 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,8 kb av CRYAA, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYAA-genet: crystallin alpha A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA-genet: crystallin alpha A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cryaa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test