Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NOTCH2

notch receptor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p12
Koordinater
Kromosom 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 158,1 kb
Protein
2 471 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000256646.7NM_024408.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alagilles syndrom

    • Autosomal dominant

      Alagilles (AGS) syndrom kjennetegnes i varierende grad av kronisk kolestase på grunn av mangel på intrahepatiske gallegangar, perifer lungearteriestenose, avvik i ryggvirvlenes segmentering, karakteristisk ansiktsform, posterior embryotoxon/avvik i fremre øyeavsnitt, pigmentert retinopati og dysplastiske nyrer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) mot kolestatisk kløe; ursodeoksykolsyre; tilskudd av fettløselige vitaminer; levertransplantasjon ved progressivt leversvikt; hjertekirurgi ved komplekse hjertefeil

  • Hajdu-Cheney syndrom

    • Hajdu-Cheney syndrom (akroosteolyse, dominant type)Autosomal dominant

      Progressivt tap av beinene i tuppene av fingrene og tærne, osteoporose, endringer i hodeskallen og til tider nyrecyster, forårsaket av trunkerende varianter i NOTCH2.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NOTCH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der NOTCH2 står. NOTCH2 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 119 490 608 til 120 490 607.Kromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, fremover-strengHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, bakover-strengZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, fremover-strengPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, bakover-strengHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, bakover-strengREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, bakover-strengADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, bakover-strengNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, bakover-strengSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, fremover-strengNBPF8Diagram av NOTCH2: 34 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 34: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 119 911 553–119 916 694, 5 142 baserEkson 33: 119 917 665–119 917 762, 98 baserEkson 32: 119 918 406–119 918 553, 148 baserEkson 31: 119 919 312–119 919 613, 302 baserEkson 30: 119 920 229–119 920 397, 169 baserEkson 29: 119 921 713–119 921 809, 97 baserEkson 28: 119 922 236–119 922 446, 211 baserEkson 27: 119 922 636–119 922 778, 143 baserEkson 26: 119 923 637–119 923 984, 348 baserEkson 25: 119 925 305–119 925 810, 506 baserEkson 24: 119 926 499–119 926 611, 113 baserEkson 23: 119 928 976–119 929 212, 237 baserEkson 22: 119 935 472–119 935 604, 133 baserEkson 21: 119 937 282–119 937 466, 185 baserEkson 20: 119 937 857–119 938 010, 154 baserEkson 19: 119 940 555–119 940 756, 202 baserEkson 18: 119 941 526–119 941 754, 229 baserEkson 17: 119 948 414–119 948 566, 153 baserEkson 16: 119 949 007–119 949 126, 120 baserEkson 15: 119 950 724–119 950 837, 114 baserEkson 14: 119 953 543–119 953 688, 146 baserEkson 13: 119 955 040–119 955 232, 193 baserEkson 12: 119 959 392–119 959 502, 111 baserEkson 11: 119 963 574–119 963 807, 234 baserEkson 10: 119 965 453–119 965 566, 114 baserEkson 9: 119 966 376–119 966 489, 114 baserEkson 8: 119 967 433–119 967 621, 189 baserEkson 7: 119 968 077–119 968 232, 156 baserEkson 6: 119 969 511–119 969 744, 234 baserEkson 5: 119 986 960–119 987 082, 123 baserEkson 4: 119 996 997–119 997 332, 336 baserEkson 3: 120 005 329–120 005 588, 260 baserEkson 2: 120 029 906–120 029 987, 82 baserEkson 1: 120 069 334–120 069 662, 329 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,4 kb av genets 158,1 kb, og 7 416 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NOTCH2

69

posisjoner i NOTCH2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (2,9 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 158,1 kb av NOTCH2, inkludert introner, og ikke bare de 11,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NOTCH2-genet: notch receptor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. NOTCH2-genet: notch receptor 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/notch2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test