Gen
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184344↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9573↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 7 689 784–7 695 775 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 6 kb
- Protein
- 364 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les GDF3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GDF3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GDF3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 6 kb, og 1 095 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GDF3
1
posisjon i GDF3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av GDF3, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GDF3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GDF3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GDF3-genet: growth differentiation factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gdf3
Dante Labs. GDF3-genet: growth differentiation factor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gdf3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker