Gen
TCTN1
tectonic family member 1
- HGNC 26113↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204852↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79600↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.11
- Koordinater
- Kromosom 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 35,3 kb
- Protein
- 592 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ21127, TECT1, JBTS13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397659.9NM_001082538.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les TCTN1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Joubert-syndrom og relaterte lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TCTN1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 35,3 kb, og 1 779 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TCTN1
45
posisjoner i TCTN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 35,3 kb av TCTN1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 tilstand
- ARL13BARF like GTPase 13BDeler 1 tilstand
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 tilstand
- ARMC9armadillo repeat containing 9Deler 1 tilstand
- B9D1B9 domain containing 1Deler 1 tilstand
- B9D2B9 domain containing 2Deler 1 tilstand
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 tilstand
- CEP104centrosomal protein 104Deler 1 tilstand
- CEP120centrosomal protein 120Deler 1 tilstand
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 tilstand
- CEP41centrosomal protein 41Deler 1 tilstand
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TCTN1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TCTN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TCTN1-genet: tectonic family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tctn1
Dante Labs. TCTN1-genet: tectonic family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tctn1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker