Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q37.1
Koordinater
Kromosom 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 48,9 kb
Protein
150 aminosyrer
Også kjent som
JBTS22
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287600.9NM_002601.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PDE6D bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PDE6D står. PDE6D og 9 gener i nærheten på kromosom 2, fra 231 256 858 til 232 256 857.Kromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, fremover-strengARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, fremover-strengB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, bakover-strengNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, bakover-strengNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, fremover-strengTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, fremover-strengPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, bakover-strengPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, fremover-strengCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, bakover-strengNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, fremover-strengDIS3L2Diagram av PDE6D: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 231 732 433–231 733 033, 601 baserEkson 4: 231 737 187–231 737 292, 106 baserEkson 3: 231 738 013–231 738 138, 126 baserEkson 2: 231 739 100–231 739 188, 89 baserEkson 1: 231 781 065–231 781 282, 218 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 48,9 kb, og 453 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE6D

5

posisjoner i PDE6D der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,9 kb av PDE6D, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE6D-genet: phosphodiesterase 6D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. PDE6D-genet: phosphodiesterase 6D [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde6d

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test