TMEM67

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Joubert-syndrom og relaterte lidelser

  • Autosomal recessiv

    Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Joubert-syndrom

    En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Meckels syndrom

  • Autosomal recessiv

    En sjelden, dødelig, genetisk lidelse med flere medfødte misdannelser, preget av triaden hjernemisdannelse, hovedsakelig occipital encefalocele, store polycystiske nyrer og polydaktyli, samt tilhørende avvik som kan omfatte leppe-/ganespalte, hjerte- og kjønnsorgansavvik, misdannelser i sentralnervesystemet (CNS), leverfibrose og beindysplasi.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

  • NefronoftiseAutosomal recessiv

    En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Bredere grupperinger

• Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

  • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

    Ett av 57 gener knyttet til den

    En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Slik er TMEM67 bygget opp

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 63,2 kb, og 2 988 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TMEM67

Gener knyttet til de samme tilstandene

• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Deler 4 tilstander
• TMEM231transmembrane protein 231Deler 4 tilstander
• AHI1Abelson helper integration site 1Deler 3 tilstander
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 3 tilstander
• CEP290centrosomal protein 290Deler 3 tilstander
• CEP41centrosomal protein 41Deler 3 tilstander
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 3 tilstander
• KIAA0586KIAA0586Deler 3 tilstander
• TMEM138transmembrane protein 138Deler 3 tilstander
• TMEM216transmembrane protein 216Deler 3 tilstander
• TMEM237transmembrane protein 237Deler 3 tilstander
• B9D1B9 domain containing 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til TMEM67

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM67 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden