AtlasGen
TOGARAM1
TOG array regulator of axonemal microtubules 1
- HGNC 19959↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198718↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23116↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 14q21.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 112,2 kb
- Protein
- 1 773 aminosyrer
- Også kjent som
- Crescerin-1, crescerin
- Tidligere symboler
- KIAA0423, FAM179B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361462.7NM_001308120.2
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/togaram1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes TOGARAM1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Joubert-syndrom og relaterte lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TOGARAM1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 112,2 kb, og 5 322 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av TOGARAM1
1Lett
Hvor vanskelig TOGARAM1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til TOGARAM1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til TOGARAM1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.1,5 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.2,9 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til TOGARAM1 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
18
posisjoner i TOGARAM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helgenomsekvensering dekker alle 112,2 kb av TOGARAM1, inkludert introner, ikke bare de 6,4 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (18)
The TOGARAM1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 8
- Sannsynligvis patogen 10
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.942del (p.Gln314fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1084C>T (p.Gln362Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1102C>T (p.Arg368Trp) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1124T>C (p.Leu375Pro) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3248C>A (p.Ser1083Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3619C>T (p.Arg1207Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3931C>T (p.Arg1311Cys) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.5182C>T (p.Arg1728Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.76del (p.Ser26fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.1844del (p.Ala615fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2329_2338delinsTAAGAAAAA (p.Gln777_Val780delinsTer) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2338+3A>G (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2501_2504del (p.Ile834fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.2852del (p.Pro951fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3328+1G>C (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.3812+1del (opens in a new tab) | ciliopathy | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4150C>T (p.Gln1384Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001308120.2(TOGARAM1):c.4969+2T>A (opens in a new tab) | Joubert syndrome 37 | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 tilstand
- ARL13BARF like GTPase 13BDeler 1 tilstand
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 tilstand
- ARMC9armadillo repeat containing 9Deler 1 tilstand
- B9D1B9 domain containing 1Deler 1 tilstand
- B9D2B9 domain containing 2Deler 1 tilstand
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 tilstand
- CEP104centrosomal protein 104Deler 1 tilstand
- CEP120centrosomal protein 120Deler 1 tilstand
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 tilstand
- CEP41centrosomal protein 41Deler 1 tilstand
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til TOGARAM1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TOGARAM1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TOGARAM1-genet: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/togaram1
Dante Labs. TOGARAM1-genet: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/togaram1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker