AtlasGen
ALG3
ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase
- HGNC 23056↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000214160↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10195↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 184 242 301–184 248 962 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 6,7 kb
- Protein
- 438 aminosyrer
- Også kjent som
- NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397676.8NM_005787.6
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alg3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ALG3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Ett av 98 gener knyttet til den
En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ALG3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 6,7 kb, og 1 317 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ALG3
1Lav
Hvor vanskelig ALG3 er å sekvensere med korte leser, av 100Hver stolpe er andelen av ALG3s eksonbaser i den typen vanskelige regioner. Poengsummen vekter dem etter hvor mye hver enkelt koster for et kortlest-kall: 0 når ingen base er i noen, 100 når hver base er i alle.
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, så et kall der kan mangle eller være feil. Vekt 35 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 30 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Vekt 15 %.0 %
- GC-innholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Vekt 10 %.14 %
- ReferansedekningHull i referansesammenstillingen i nærheten, der det ikke finnes noen sekvens som leser kan justeres mot. Vekt 10 %.0 %
32
posisjoner i ALG3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.
Et helt genom dekker alle 6,7 kb av ALG3, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Deler 1 tilstand
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseDeler 1 tilstand
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 tilstand
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ALG3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ALG3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormality of the nose
- Abnormality of the uvula
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- High palate
- Bifid uvula
- Bulbous nose
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of limb bone
- Abnormality of limbs
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ALG3-genet: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg3
Dante Labs. ALG3-genet: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg3
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker