Gen
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198954(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26128(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 28,2 kb
- Protein
- 621 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Tidligere symboler
- KIAA1279, KIF1BP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KIFBP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hirschsprung-sykdom og beslektede enteriske nevrocristopatier
- Goldberg-Shprintzen syndromAutosomal recessiv
Et sjeldent syndrom forårsaket av varianter i KIFBP som kombinerer Hirschsprungs sykdom med intellektuell funksjonsnedsettelse og karakteristiske ansiktstrekk.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En diagnose forklarer kombinasjonen av trekk og veileder utviklingsmessig og kirurgisk oppfølging.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er KIFBP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 28,2 kb, og 1 866 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KIFBP
11
posisjoner i KIFBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 28,2 kb av KIFBP, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KIFBP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KIFBP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KIFBP-genet: kinesin family binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kifbp
Dante Labs. KIFBP-genet: kinesin family binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kifbp
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker