Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 14 kb
Protein
475 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
SLOS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Smith-Lemli-Opitz syndrom

    • Autosomal recessiv

      En forstyrrelse i kolesterolsyntesen forårsaket av endringer i begge kopiene av DHCR7, med stor variasjon i alvorlighetsgrad, blant annet vekstproblemer, utviklingshemming, karakteristiske misdannelser og katarakt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kolesteroltilskudd brukes ofte, og bærerstatus er relevant for familieplanlegging.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DHCR7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der DHCR7 står. DHCR7 og 12 gener i nærheten på kromosom 11, fra 70 941 402 til 71 941 401.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, bakover-strengSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, bakover-strengDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, fremover-strengNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, fremover-strengKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, fremover-strengKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, fremover-strengKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, fremover-strengKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, bakover-strengKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakover-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fremover-strengDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakover-strengXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fremover-strengDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fremover-strengRNF121Diagram av DHCR7: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 9: 78 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 71 434 411–71 435 839, 1 429 baserEkson 8: 71 437 812–71 437 943, 132 baserEkson 7: 71 438 879–71 439 083, 205 baserEkson 6: 71 441 227–71 441 440, 214 baserEkson 5: 71 442 263–71 442 353, 91 baserEkson 4: 71 443 993–71 444 215, 223 baserEkson 3: 71 444 855–71 444 958, 104 baserEkson 2: 71 447 610–71 447 734, 125 baserEkson 1: 71 448 290–71 448 393, 104 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 14 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DHCR7

252

posisjoner i DHCR7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14 kb av DHCR7, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DHCR7-genet: 7-dehydrocholesterol reductase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7-genet: 7-dehydrocholesterol reductase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dhcr7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test