Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGG

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 499 210–540 200 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 41 kb
Protein
983 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20265, GPI7, LAS21
MANE Select-transkripsjon
ENST00000453061.7NM_001127178.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der PIGG står. PIGG og 18 gener i nærheten på kromosom 4, fra 19 705 til 1 019 704.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF595: 53 283–106 453, fremover-strengZNF595ZNF718: 124 456–210 714, fremover-strengZNF718ZNF732: 270 675–305 483, bakover-strengZNF732ZNF141: 337 762–384 868, fremover-strengZNF141ZNF721: 391 179–499 159, bakover-strengZNF721PIGG: 499 210–540 200, fremover-strengPIGGTMEM271: 573 880–576 295, bakover-strengTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, fremover-strengPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, bakover-strengATP5MEMYL5: 673 519–682 033, fremover-strengMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, bakover-strengSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, fremover-strengPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, bakover-strengCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakover-strengGAKTMEM175: 932 153–958 989, fremover-strengTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakover-strengDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakover-strengSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, fremover-strengIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, fremover-strengFGFRL1Diagram av PIGG: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 499 210–499 489, 280 baserEkson 2: 500 396–500 601, 206 baserEkson 3: 505 718–505 927, 210 baserEkson 4: 507 405–507 593, 189 baserEkson 5: 508 829–508 970, 142 baserEkson 6: 515 973–516 185, 213 baserEkson 7: 521 056–521 273, 218 baserEkson 8: 521 660–521 941, 282 baserEkson 9: 523 459–523 913, 455 baserEkson 10: 527 039–527 230, 192 baserEkson 11: 530 436–530 745, 310 baserEkson 12: 533 818–533 981, 164 baserEkson 13: 539 153–540 200, 1 048 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 41 kb, og 2 952 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGG

73

posisjoner i PIGG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41 kb av PIGG, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGG-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigg

Vancouver

Dante Labs. PIGG-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test