Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Eksoner
53 eksoner over 143,1 kb
Protein
3 251 aminosyrer
Også kjent som
FLJ13231, JBTS17, Hug
Tidligere symboler
C5orf42
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CPLANE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der CPLANE1 står. CPLANE1 og 4 gener i nærheten på kromosom 5, fra 36 677 806 til 37 677 805.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, fremover-strengSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, fremover-strengNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, bakover-strengCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, bakover-strengNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, fremover-strengWDR70Diagram av CPLANE1: 53 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 50: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 37 106 235–37 107 778, 1 544 baserEkson 52: 37 108 293–37 108 471, 179 baserEkson 51: 37 114 960–37 115 049, 90 baserEkson 50: 37 120 216–37 120 340, 125 baserEkson 49: 37 121 617–37 121 784, 168 baserEkson 48: 37 122 430–37 122 488, 59 baserEkson 47: 37 125 244–37 125 409, 166 baserEkson 46: 37 138 720–37 138 848, 129 baserEkson 45: 37 139 340–37 139 370, 31 baserEkson 44: 37 142 310–37 142 480, 171 baserEkson 43: 37 148 181–37 148 268, 88 baserEkson 42: 37 153 740–37 153 993, 254 baserEkson 41: 37 157 313–37 157 420, 108 baserEkson 40: 37 157 670–37 157 868, 199 baserEkson 39: 37 158 224–37 158 345, 122 baserEkson 38: 37 162 465–37 162 566, 102 baserEkson 37: 37 164 273–37 164 327, 55 baserEkson 36: 37 165 539–37 165 671, 133 baserEkson 35: 37 167 047–37 167 213, 167 baserEkson 34: 37 168 791–37 169 561, 771 baserEkson 33: 37 170 041–37 170 331, 291 baserEkson 32: 37 173 755–37 173 947, 193 baserEkson 31: 37 175 909–37 175 986, 78 baserEkson 30: 37 177 621–37 177 700, 80 baserEkson 29: 37 179 361–37 179 443, 83 baserEkson 28: 37 180 017–37 180 183, 167 baserEkson 27: 37 180 857–37 181 005, 149 baserEkson 26: 37 182 760–37 183 699, 940 baserEkson 25: 37 184 788–37 185 079, 292 baserEkson 24: 37 186 286–37 186 394, 109 baserEkson 23: 37 187 414–37 187 572, 159 baserEkson 22: 37 187 733–37 187 842, 110 baserEkson 21: 37 195 858–37 195 996, 139 baserEkson 20: 37 198 702–37 198 866, 165 baserEkson 19: 37 201 591–37 201 808, 218 baserEkson 18: 37 205 315–37 205 454, 140 baserEkson 17: 37 206 197–37 206 425, 229 baserEkson 16: 37 213 559–37 213 732, 174 baserEkson 15: 37 221 324–37 221 488, 165 baserEkson 14: 37 224 253–37 224 333, 81 baserEkson 13: 37 224 532–37 224 740, 209 baserEkson 12: 37 226 304–37 227 073, 770 baserEkson 11: 37 227 243–37 227 392, 150 baserEkson 10: 37 227 568–37 227 817, 250 baserEkson 9: 37 230 867–37 231 049, 183 baserEkson 8: 37 238 857–37 238 960, 104 baserEkson 7: 37 239 713–37 239 869, 157 baserEkson 6: 37 243 013–37 243 119, 107 baserEkson 5: 37 244 375–37 244 607, 233 baserEkson 4: 37 245 479–37 245 598, 120 baserEkson 3: 37 245 710–37 245 845, 136 baserEkson 2: 37 247 618–37 247 745, 128 baserEkson 1: 37 249 245–37 249 376, 132 baser53504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,3 kb av genets 143,1 kb, og 9 756 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CPLANE1

177

posisjoner i CPLANE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 143,1 kb av CPLANE1, inkludert introner, og ikke bare de 11,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CPLANE1-genet: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. CPLANE1-genet: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cplane1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test