Gen
ATOH7
atonal bHLH transcription factor 7
- HGNC 13907(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179774(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 220202(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q21.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 1,5 kb
- Protein
- 152 aminosyrer
- Også kjent som
- Math5, bHLHa13
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000373673.5NM_145178.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ATOH7 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Vitreoretinopati
- Persisterende hyperplastisk primær vitreus
En utviklingsavvik i øyet der den primære glasslegemet og det omliggende hyaloidkarsystemet ikke har gått tilbake. Det er vanligvis ensidig og kjennetegnes av katarakt, mikroftalmi (små øyeepler) og retrolentikulært fibrovaskulært vev. (fra Yanoff: Ophthalmology, 2. utg.)
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er ATOH7 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 1,5 kb, og 459 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ATOH7
1
posisjon i ATOH7 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,5 kb av ATOH7, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ATOH7
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATOH7 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Inward turning cross eyed
- Leukocoria
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Ultra-low vision with no light perception
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
Vis 22 egenskaper til
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Persistent pupillary membrane
- Tractional retinal detachment
- Blindness
- Cat eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular hypoplasia
- Phthisis bulbi
- Retinal fold
- Shallow anterior chamber
- Uveitis
- Glaucoma
- Pendular nystagmus
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal nonattachment
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATOH7-genet: atonal bHLH transcription factor 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atoh7
Dante Labs. ATOH7-genet: atonal bHLH transcription factor 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atoh7
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker