AtlasGen
WASHC5
WASH complex subunit 5
- HGNC 28984↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164961↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9897↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q24.13
- Koordinater
- Kromosom 8: 125 024 260–125 091 792 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 67,5 kb
- Protein
- 1 159 aminosyrer
- Tidligere symboler
- SPG8, KIAA0196
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000318410.12NM_014846.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/washc5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes WASHC5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig spastisk paraplegi
- Arvelig spastisk paraplegi 8Autosomal dominant
Enhver arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet WASHC5.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)
Ett av 66 gener knyttet til den
Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er WASHC5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 67,5 kb, og 3 480 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av WASHC5
40
posisjoner i WASHC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 67,5 kb av WASHC5, inkludert introner, ikke bare de 4,1 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 tilstand
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deler 1 tilstand
- AMFRautocrine motility factor receptorDeler 1 tilstand
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deler 1 tilstand
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deler 1 tilstand
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deler 1 tilstand
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 tilstand
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deler 1 tilstand
- ATL1atlastin GTPase 1Deler 1 tilstand
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til WASHC5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WASHC5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Overactive lower leg reflex
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Vis 12 egenskaper til
- Intellectual disability
- Upper limb hyperreflexia
- Absent/small cerebellum
- Limb ataxia
- Spinal cord lesion
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Uncoordinated limb movement
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Clonus
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WASHC5-genet: WASH complex subunit 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/washc5
Dante Labs. WASHC5-genet: WASH complex subunit 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/washc5
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker