Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 178,1 kb
Protein
928 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RB, PPP1R130
Tidligere symboler
OSRC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267163.6NM_000321.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig retinoblastom

    • Autosomal dominant

      Retinoblastom på grunn av en kimcelle-variant i RB1, vanligvis bilateral eller multifokal, med økt risiko for annen primær kreft.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Intraarteriell kjemoterapi; intravitreal melfalan; systemisk kjemoterapi; enukleasjon ved avanserte tilfeller; unngå stråling hos bekreftede bærere av kimcelle-variant i RB1; livslang oppfølging for annen primær kreft (bildediagnostikk, dermatologi)

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 13, med en parentes der RB1 står. RB1 og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 47 892 821 til 48 892 820.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, bakover-strengSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakover-strengMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, fremover-strengNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, fremover-strengITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, fremover-strengRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, bakover-strengLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, bakover-strengRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, fremover-strengCYSLTR2Diagram av RB1: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 48 303 751–48 304 049, 299 baserEkson 2: 48 307 280–48 307 406, 127 baserEkson 3: 48 342 599–48 342 714, 116 baserEkson 4: 48 345 080–48 345 199, 120 baserEkson 5: 48 347 825–48 347 863, 39 baserEkson 6: 48 348 956–48 349 023, 68 baserEkson 7: 48 360 017–48 360 127, 111 baserEkson 8: 48 362 815–48 362 957, 143 baserEkson 9: 48 364 894–48 364 971, 78 baserEkson 10: 48 367 494–48 367 603, 110 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 48 368 527–48 368 604, 78 baserEkson 12: 48 373 405–48 373 492, 88 baserEkson 13: 48 376 918–48 377 034, 117 baserEkson 14: 48 379 594–48 379 650, 57 baserEkson 15: 48 380 053–48 380 084, 32 baserEkson 16: 48 380 165–48 380 241, 77 baserEkson 17: 48 381 247–48 381 443, 197 baserEkson 18: 48 452 993–48 453 111, 119 baserEkson 19: 48 456 204–48 456 349, 146 baserEkson 20: 48 459 688–48 459 833, 146 baserEkson 21: 48 463 731–48 463 835, 105 baserEkson 22: 48 464 998–48 465 111, 114 baserEkson 23: 48 465 205–48 465 368, 164 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 48 473 360–48 473 390, 31 baserEkson 25: 48 476 701–48 476 843, 143 baserEkson 26: 48 477 355–48 477 404, 50 baserEkson 27: 48 479 998–48 481 890, 1 893 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 178,1 kb, og 2 787 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RB1

687

posisjoner i RB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 178,1 kb av RB1, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (4)

De RB1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.1215+1G>AIntron 1248 373 493Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748 412 354Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R320Xc.958C>TEkson 1048 367 512Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
R787Xc.2359C>TEkson 2348 465 238Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RB1-genet: RB transcriptional corepressor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. RB1-genet: RB transcriptional corepressor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test