Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131381↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64145↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 15 070 073–15 099 148 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 29,1 kb
- Protein
- 784 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ZFYVE20
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RBSN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RBSN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RBSN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 29,1 kb, og 2 355 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til RBSN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RBSN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Vis 17 egenskaper til
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RBSN-genet: rabenosyn, RAB effector. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN-genet: rabenosyn, RAB effector [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rbsn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker