Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q12.3
Koordinater
Kromosom 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 132,3 kb
Protein
498 aminosyrer
Også kjent som
B3GTL, B3Glc-T
Tidligere symboler
B3GALTL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er B3GLCT bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 13, med en parentes der B3GLCT står. B3GLCT og 4 gener i nærheten på kromosom 13, fra 30 766 126 til 31 766 125.Kromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, fremover-strengMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, fremover-strengTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, bakover-strengHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, fremover-strengB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, fremover-strengRXFP2Diagram av B3GLCT: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 199 975–31 200 154, 180 baserEkson 2: 31 215 051–31 215 100, 50 baserEkson 3: 31 222 952–31 222 991, 40 baserEkson 4: 31 229 185–31 229 294, 110 baserEkson 5: 31 247 023–31 247 099, 77 baserEkson 6: 31 247 855–31 247 966, 112 baserEkson 7: 31 260 946–31 261 082, 137 baserEkson 8: 31 269 214–31 269 277, 64 baserEkson 9: 31 274 509–31 274 628, 120 baserEkson 10: 31 276 702–31 276 771, 70 baserEkson 11: 31 284 648–31 284 761, 114 baserEkson 12: 31 286 720–31 286 819, 100 baserEkson 13: 31 317 566–31 317 685, 120 baserEkson 14: 31 323 751–31 323 895, 145 baserEkson 15: 31 329 501–31 332 276, 2 776 baser12468101214155′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 132,3 kb, og 1 497 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test B3GLCT

    12

    posisjoner i B3GLCT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 132,3 kb av B3GLCT, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). B3GLCT-genet: beta 3-glucosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT-genet: beta 3-glucosyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/b3glct

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test