Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17 kb
Protein
520 aminosyrer
Tidligere symboler
CPX, CLPA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

    • X-bundet ganespalte med eller uten ankyloglossi

      Ganespalte og/eller tungebånd forårsaket av varianter i genet TBX22 på X-kromosomet, vanligvis mer alvorlig hos menn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TBX22 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der TBX22 står. TBX22 og 1 gen i nærheten på kromosom X, fra 79 523 264 til 80 523 263.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, fremover-strengTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, fremover-strengTENT5DDiagram av TBX22: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 80 014 753–80 014 887, 135 baserEkson 2: 80 022 268–80 022 444, 177 baserEkson 3: 80 023 060–80 023 240, 181 baserEkson 4: 80 024 063–80 024 164, 102 baserEkson 5: 80 025 603–80 025 777, 175 baserEkson 6: 80 026 704–80 026 868, 165 baserEkson 7: 80 027 256–80 027 320, 65 baserEkson 8: 80 027 991–80 028 076, 86 baserEkson 9: 80 030 498–80 031 774, 1 277 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 17 kb, og 1 563 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBX22

4

posisjoner i TBX22 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17 kb av TBX22, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX22-genet: T-box transcription factor 22. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. TBX22-genet: T-box transcription factor 22 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbx22

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test