Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KATNIP

katanin interacting protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p12.1
Koordinater
Kromosom 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 230,2 kb
Protein
1 618 aminosyrer
Også kjent som
JBTS26
Tidligere symboler
KIAA0556
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261588.10NM_015202.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KATNIP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der KATNIP står. KATNIP og 7 gener i nærheten på kromosom 16, fra 27 165 244 til 28 165 243.Kromosom 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, fremover-strengKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, bakover-strengNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, fremover-strengIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, fremover-strengIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, bakover-strengGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, fremover-strengKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, bakover-strengGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, bakover-strengXPO6Diagram av KATNIP: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 27 550 144–27 550 177, 34 baserEkson 2: 27 573 901–27 573 956, 56 baserEkson 3: 27 618 425–27 618 501, 77 baserEkson 4: 27 628 661–27 628 830, 170 baserEkson 5: 27 631 065–27 631 162, 98 baserEkson 6: 27 648 604–27 648 735, 132 baserEkson 7: 27 677 729–27 677 996, 268 baserEkson 8: 27 681 399–27 681 530, 132 baserEkson 9: 27 698 328–27 698 500, 173 baserEkson 10: 27 699 534–27 699 599, 66 baserEkson 11: 27 701 589–27 701 695, 107 baserEkson 12: 27 703 896–27 703 998, 103 baserEkson 13: 27 708 705–27 708 920, 216 baserEkson 14: 27 721 558–27 721 695, 138 baserEkson 15: 27 740 041–27 740 920, 880 baserEkson 16: 27 749 584–27 750 306, 723 baserEkson 17: 27 751 719–27 751 924, 206 baserEkson 18: 27 754 173–27 754 251, 79 baserEkson 19: 27 761 413–27 761 590, 178 baserEkson 20: 27 766 309–27 766 474, 166 baserEkson 21: 27 769 861–27 770 018, 158 baserEkson 22: 27 771 588–27 771 652, 65 baserEkson 23: 27 773 099–27 773 209, 111 baserEkson 24: 27 774 945–27 775 084, 140 baserEkson 25: 27 776 928–27 777 029, 102 baserEkson 26: 27 777 610–27 777 770, 161 baserEkson 27: 27 777 881–27 777 969, 89 baserEkson 28: 27 778 574–27 780 344, 1 771 baser11020285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 230,2 kb, og 4 857 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KATNIP

19

posisjoner i KATNIP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 230,2 kb av KATNIP, inkludert introner, ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KATNIP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KATNIP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KATNIP-genet: katanin interacting protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP-genet: katanin interacting protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/katnip

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test