Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 24,9 kb
Protein
787 aminosyrer
Også kjent som
FZD11
Tidligere symboler
SMOH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er SMO bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SMO står. SMO og 15 gener i nærheten på kromosom 7, fra 128 701 089 til 129 701 088.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakover-strengOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fremover-strengCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fremover-strengFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakover-strengKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fremover-strengATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fremover-strengSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fremover-strengIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, bakover-strengTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fremover-strengTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, fremover-strengSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fremover-strengAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, fremover-strengSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, fremover-strengSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, fremover-strengNRF1Diagram av SMO: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 129 188 633–129 189 482, 850 baserEkson 2: 129 203 384–129 203 589, 206 baserEkson 3: 129 205 203–129 205 412, 210 baserEkson 4: 129 205 610–129 205 782, 173 baserEkson 5: 129 206 150–129 206 369, 220 baserEkson 6: 129 206 464–129 206 587, 124 baserEkson 7: 129 208 759–129 208 851, 93 baserEkson 8: 129 209 289–129 209 397, 109 baserEkson 9: 129 210 363–129 210 548, 186 baserEkson 10: 129 210 965–129 211 113, 149 baserEkson 11: 129 211 636–129 211 770, 135 baserEkson 12: 129 212 024–129 213 545, 1 522 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 24,9 kb, og 2 364 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMO

4

posisjoner i SMO der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,9 kb av SMO, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMO-genet: smoothened, frizzled class receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO-genet: smoothened, frizzled class receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smo

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test