Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q13.1-q13.2
Koordinater
Kromosom 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 132,2 kb
Protein
1 226 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Joubert-syndrom og relaterte lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og relaterte lidelser (JSRD) er en gruppe utviklingsforsinkelse-/multiple medfødte misdannelsessyndromer der det obligatoriske kjennetegnet er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks misdannelse i midthjerne og bakhjerne som kan gjenkjennes på hjerneavbildning. MTS kjennetegnes av hypoplasi (underutvikling) av cerebellar vermis, fortykkelse og feilorientering av de øvre cerebellare peduncli, og en unormalt dyp fossa interpeduncularis.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati definert av en misdannelse i lillehjernen og hjernestammen (tegnet på «molar tooth»), med lav muskeltonus, forsinket utvikling og avvikende øyebevegelser, noen ganger med involvering av nyrer, lever eller øyne.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CSPP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der CSPP1 står. CSPP1 og 9 gener i nærheten på kromosom 8, fra 66 630 503 til 67 630 502.Kromosom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, bakover-strengVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, fremover-strengC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, fremover-strengSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, fremover-strengMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, bakover-strengTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, bakover-strengPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, bakover-strengCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, fremover-strengCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, bakover-strengARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, bakover-strengCPA6Diagram av CSPP1: 31 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 064 392–67 064 538, 147 baserEkson 2: 67 074 243–67 074 351, 109 baserEkson 3: 67 076 482–67 076 581, 100 baserEkson 4: 67 086 007–67 086 110, 104 baserEkson 5: 67 091 803–67 091 883, 81 baserEkson 6: 67 093 543–67 093 641, 99 baserEkson 7: 67 095 293–67 095 732, 440 baserEkson 8: 67 103 037–67 103 135, 99 baserEkson 9: 67 105 905–67 105 975, 71 baserEkson 10: 67 111 972–67 112 065, 94 baserEkson 11: 67 113 805–67 113 862, 58 baserEkson 12: 67 114 329–67 114 370, 42 baserEkson 13: 67 115 914–67 116 122, 209 baserEkson 14: 67 118 248–67 118 369, 122 baserEkson 15: 67 118 743–67 118 821, 79 baserEkson 16: 67 131 951–67 132 080, 130 baserEkson 17: 67 137 456–67 137 603, 148 baserEkson 18: 67 149 783–67 149 935, 153 baserEkson 19: 67 154 024–67 154 136, 113 baserEkson 20: 67 158 447–67 158 596, 150 baserEkson 21: 67 158 991–67 159 137, 147 baserEkson 22: 67 161 811–67 161 915, 105 baserEkson 23: 67 163 732–67 163 798, 67 baserEkson 24: 67 164 391–67 164 508, 118 baserEkson 25: 67 172 416–67 172 555, 140 baserEkson 26: 67 175 296–67 175 436, 141 baserEkson 27: 67 177 680–67 177 726, 47 baserEkson 28: 67 179 863–67 179 926, 64 baserEkson 29: 67 190 650–67 190 759, 110 baserEkson 30: 67 193 464–67 193 602, 139 baserEkson 31: 67 195 382–67 196 614, 1 233 baser120315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 132,2 kb, og 3 681 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CSPP1

111

posisjoner i CSPP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 132,2 kb av CSPP1, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CSPP1-genet: centrosome and spindle pole associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1-genet: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cspp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test