Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LRP12

LDL receptor related protein 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 100 kb:n alueella
Proteiini
859 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ST7, FLJ12929
MANE Select -transkripti
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LRP12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa LRP12-geenin sijainnin. LRP12 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 104 039 247–105 039 246.Kromosomi 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, juoste eteenpäinRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, juoste taaksepäinDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, juoste eteenpäinDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, juoste taaksepäinLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, juoste eteenpäinZFPM2LRP12-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEkson 7: 104 489 236–104 491 539, 2 304 emästäEkson 6: 104 495 077–104 495 209, 133 emästäEkson 5: 104 496 972–104 498 076, 1 105 emästäEkson 4: 104 499 317–104 499 519, 203 emästäEkson 3: 104 508 939–104 509 074, 136 emästäEkson 2: 104 531 907–104 531 963, 57 emästäEkson 1: 104 588 819–104 589 258, 440 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 100 kb:stä; 2 580 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP12-geeni: LDL receptor related protein 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12-geeni: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lrp12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test