Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.33
Koordinaatit
Kromosomi 14: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 23,1 kb:n alueella
Proteiini
457 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38602
Aiemmat symbolit
ADSSL1
MANE Select -transkripti
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ADSS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa ADSS1-geenin sijainnin. ADSS1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 104 235 770–105 235 769.Kromosomi 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, juoste taaksepäinTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, juoste eteenpäinC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, juoste eteenpäinINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, juoste eteenpäinADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, juoste eteenpäinSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, juoste taaksepäinAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, juoste eteenpäinZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, juoste eteenpäinCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, juoste eteenpäinPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, juoste taaksepäinAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, juoste eteenpäinCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, juoste taaksepäinCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, juoste taaksepäinGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, juoste taaksepäinJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, juoste taaksepäinNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, juoste taaksepäinBRF1ADSS1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 104 724 229–104 724 462, 234 emästäEkson 2: 104 735 020–104 735 122, 103 emästäEkson 3: 104 738 376–104 738 438, 63 emästäEkson 4: 104 739 328–104 739 378, 51 emästäEkson 5: 104 739 750–104 739 816, 67 emästäEkson 6: 104 740 601–104 740 708, 108 emästäEkson 7: 104 740 839–104 740 920, 82 emästäEkson 8: 104 741 117–104 741 243, 127 emästäEkson 9: 104 741 848–104 742 002, 155 emästäEkson 10: 104 743 067–104 743 191, 125 emästäEkson 11: 104 744 812–104 744 909, 98 emästäEkson 12: 104 746 236–104 746 385, 150 emästäEkson 13: 104 746 951–104 747 310, 360 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 23,1 kb:stä; 1 374 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADSS1

10

ADSS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23,1 kb geenistä ADSS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADSS1-geeni: adenylosuccinate synthase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1-geeni: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adss1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test