Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 36 214 441–36 258 448 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 44 kb:n alueella
Proteiini
722 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Uae1
Aiemmat symbolit
IBM2
MANE Select -transkripti
ENST00000642385.2NM_005476.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Distaaliset myopatiat

    • GNE-myopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Nonakan distaalinen myopatia (kuvattu Japanissa) ja kvadriseps-säästävä autosomaalisesti resessiivinen inkluusiokappalemyopatia tyyppi 2 (IBM2; kuvattu itsenäisesti iranilaisilla juutalaisilla ja myöhemmin muissa juutalaisissa ja ei-juutalaisissa populaatioissa) ovat sama patologinen kokonaisuus, jota erottaa reisilihaksen (quadriceps) säästyminen.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GNE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GNE-geenin sijainnin. GNE ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 35 736 445–36 736 444.Kromosomi 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCREB3: 35 732 296–35 738 887, juoste eteenpäinCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, juoste taaksepäinGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, juoste eteenpäinRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, juoste taaksepäinMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, juoste eteenpäinSPAG8: 35 808 045–35 812 272, juoste taaksepäin: 35 812 960–35 828 732, juoste taaksepäinHINT2: 35 812 960–35 815 354, juoste taaksepäinHINT2TMEM8B: 35 814 451–35 865 518, juoste eteenpäinTMEM8BFAM221B: 35 816 391–35 828 747, juoste taaksepäinFAM221BOR13J1: 35 869 463–35 870 401, juoste taaksepäinOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, juoste eteenpäinHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, juoste eteenpäinSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, juoste taaksepäinOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, juoste taaksepäinOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, juoste eteenpäinRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, juoste eteenpäinGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, juoste eteenpäinCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, juoste eteenpäinCLTAGNE: 36 214 441–36 258 448, juoste taaksepäinGNERNF38: 36 336 396–36 487 548, juoste taaksepäinRNF38MELK: 36 572 074–36 682 131, juoste eteenpäinMELKGNE-kaavio: 12 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 36 214 441–36 217 600, 3 160 emästäEkson 11: 36 218 183–36 218 299, 117 emästäEkson 10: 36 219 838–36 220 020, 183 emästäEkson 9: 36 222 777–36 222 998, 222 emästäEkson 8: 36 223 373–36 223 502, 130 emästäEkson 7: 36 227 248–36 227 458, 211 emästäEkson 6: 36 229 021–36 229 108, 88 emästäEkson 5: 36 233 920–36 234 132, 213 emästäEkson 4: 36 236 832–36 236 984, 153 emästäEkson 3: 36 246 031–36 246 482, 452 emästäEkson 2: 36 249 192–36 249 397, 206 emästäEkson 1: 36 258 321–36 258 448, 128 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 44 kb:stä; 2 169 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNE

232

GNE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 44 kb geenistä GNE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNE-geeni: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gne

Vancouver

Dante Labs. GNE-geeni: glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gne

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test