Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DYSF

dysferlin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Eksonit
56 eksonia 220,1 kb:n alueella
Proteiini
2 119 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FER1L1
Aiemmat symbolit
LGMD2B
MANE Select -transkripti
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DYSF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa DYSF-geenin sijainnin. DYSF ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 71 076 731–72 076 730.Kromosomi 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, juoste eteenpäinNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, juoste taaksepäinMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, juoste eteenpäinMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, juoste taaksepäinPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, juoste eteenpäinZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, juoste eteenpäinDYSFDYSF-kaavio: 56 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 71 466 699–71 466 933, 235 emästäEkson 2: 71 480 883–71 480 938, 56 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 71 481 879–71 481 970, 92 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 71 503 214–71 503 319, 106 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 71 511 807–71 511 921, 115 emästäEkson 6: 71 513 240–71 513 332, 93 emästäEkson 7: 71 513 716–71 513 921, 206 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 71 515 623–71 515 751, 129 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 71 516 180–71 516 242, 63 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 71 516 989–71 517 039, 51 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 71 520 178–71 520 208, 31 emästäEkson 12: 71 520 789–71 520 904, 116 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 71 526 220–71 526 346, 127 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 71 528 298–71 528 401, 104 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 71 535 021–71 535 089, 69 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 71 535 268–71 535 311, 44 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 71 539 157–71 539 239, 83 emästäEkson 18: 71 551 041–71 551 156, 116 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 71 551 607–71 551 720, 114 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 71 553 011–71 553 188, 178 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 71 553 807–71 553 931, 125 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 71 555 965–71 556 071, 107 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 23: 71 561 752–71 561 944, 193 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 71 564 058–71 564 213, 156 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 71 567 951–71 568 082, 132 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 26: 71 568 172–71 568 338, 167 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 71 569 820–71 569 934, 115 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 28: 71 570 229–71 570 334, 106 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 29: 71 570 599–71 570 741, 143 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 30: 71 574 198–71 574 371, 174 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 31: 71 589 593–71 589 686, 94 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 32: 71 590 211–71 590 288, 78 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 32. Listaa neEkson 33: 71 598 564–71 598 745, 182 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 34: 71 600 702–71 600 842, 141 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 34. Listaa neEkson 35: 71 601 499–71 601 528, 30 emästäEkson 36: 71 602 776–71 602 805, 30 emästäEkson 37: 71 611 245–71 611 346, 102 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 38: 71 611 465–71 611 626, 162 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 39: 71 612 641–71 612 806, 166 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 40: 71 613 334–71 613 410, 77 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 71 620 547–71 620 609, 63 emästäEkson 42: 71 643 965–71 644 063, 99 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 42. Listaa neEkson 43: 71 656 162–71 656 290, 129 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 44: 71 658 878–71 659 033, 156 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 44. Listaa neEkson 45: 71 660 560–71 660 651, 92 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 46: 71 664 268–71 664 438, 171 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 47: 71 665 162–71 665 304, 143 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 71 667 376–71 667 515, 140 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 48. Listaa neEkson 49: 71 668 754–71 668 842, 89 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 49. Listaa neEkson 50: 71 669 112–71 669 207, 96 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 50. Listaa neEkson 51: 71 669 605–71 669 746, 142 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 51. Listaa neEkson 52: 71 674 197–71 674 296, 100 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 52. Listaa neEkson 53: 71 679 057–71 679 235, 179 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 53. Listaa neEkson 54: 71 681 001–71 681 110, 110 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 54. Listaa neEkson 55: 71 682 530–71 682 677, 148 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 55. Listaa neEkson 56: 71 686 454–71 686 763, 310 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 56. Listaa ne11020304050565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 220,1 kb:stä; 6 360 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DYSF

846

DYSF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 220,1 kb geenistä DYSF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (191)

Tässä ovat DYSF-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A116Pfs*36c.345delEksoni 471 503 316Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A945Lfs*21c.2833delEksoni 2671 568 304Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
A2105Tc.6313G>AEksoni 5571 682 669Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.92-1496_239+950delIntroni 171 479 386Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.240-159_345+1237delIntroni 371 503 054Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.460+2T>GIntroni 571 511 923Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.759+1G>CIntroni 771 513 922Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.888+1G>AIntroni 871 515 752Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.991G>CEksoni 1071 517 028Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1003-3C>AIntroni 1071 520 175Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 191 DYSF-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DYSF-geeni: dysferlin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF-geeni: dysferlin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dysf

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test