Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ANO5

anoctamin 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p14.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 90,3 kb:n alueella
Proteiini
913 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GDD1
Aiemmat symbolit
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select -transkripti
ENST00000324559.9NM_213599.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Distaaliset myopatiat

    • Miyoshin myopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Distaalinen myopatia, jolle on tyypillistä alaraajojen takaosan lokeron (gastrocnemius- ja soleus-lihasten) heikkous. Siihen liittyy vaikeuksia seisoa varpaiden varassa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ANO5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa ANO5-geenin sijainnin. ANO5 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 21 738 221–22 738 220.Kromosomi 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, juoste eteenpäinANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, juoste eteenpäinSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, juoste taaksepäinFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, juoste eteenpäinGAS2ANO5-kaavio: 22 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 22 193 085–22 193 532, 448 emästäEkson 2: 22 203 804–22 203 850, 47 emästäEkson 3: 22 211 264–22 211 314, 51 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 22 218 246–22 218 287, 42 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 22 221 097–22 221 210, 114 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 22 225 984–22 226 052, 69 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 22 227 302–22 227 586, 285 emästäEkson 8: 22 236 163–22 236 276, 114 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 22 239 569–22 239 684, 116 emästäEkson 10: 22 250 237–22 250 371, 135 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 22 250 741–22 250 846, 106 emästäEkson 12: 22 250 951–22 251 011, 61 emästäEkson 13: 22 255 371–22 255 522, 152 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 22 257 680–22 257 754, 75 emästäEkson 15: 22 259 519–22 259 741, 223 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 22 262 129–22 262 298, 170 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 22 262 946–22 263 043, 98 emästäEkson 18: 22 270 312–22 270 442, 131 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 22 272 784–22 272 989, 206 emästäEkson 20: 22 274 569–22 274 747, 179 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 22 276 094–22 276 199, 106 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 22 279 544–22 283 357, 3 814 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 90,3 kb:stä; 2 742 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ANO5

169

ANO5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 90,3 kb geenistä ANO5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (16)

Tässä ovat ANO5-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A432Gc.1295C>GEksoni 1322 255 485Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.41-1G>AIntroni 122 203 803Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1898+1G>AIntroni 1722 263 044Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D81Gc.242A>GEksoni 522 221 158Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E36Dfs*7c.108_109delEksoni 322 211 278Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F578Sc.1733T>CEksoni 1622 262 231Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F835delc.2503_2505delEksoni 2122 276 180Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G231Vc.692G>TEksoni 822 236 206Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K102Vfs*2c.304_308delEksoni 622 225 988Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L330Ffs*6c.989dupEksoni 1022 250 345Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 16 ANO5-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANO5-geeni: anoctamin 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5-geeni: anoctamin 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ano5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test