Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p31.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 13 kb:n alueella
Proteiini
337 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HLJ1
MANE Select -transkripti
ENST00000370763.6NM_007034.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

DNAJB4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa DNAJB4-geenin sijainnin. DNAJB4 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 77 511 452–78 511 451.Kromosomi 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77 281 853–77 559 966, juoste eteenpäinAK5ZZZ3: 77 562 416–77 683 550, juoste taaksepäinZZZ3USP33: 77 694 724–77 759 904, juoste taaksepäinUSP33MIGA1: 77 779 619–77 879 595, juoste eteenpäinMIGA1NEXN: 77 888 174–77 943 898, juoste eteenpäinNEXNFUBP1: 77 944 055–77 979 527, juoste taaksepäinFUBP1GIPC2: 77 979 542–78 138 463, juoste eteenpäinGIPC2DNAJB4: 78 004 939–78 017 964, juoste eteenpäinDNAJB4PTGFR: 78 303 884–78 540 701, juoste eteenpäinPTGFRDNAJB4-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 78 004 939–78 005 321, 383 emästäEkson 2: 78 013 051–78 013 619, 569 emästäEkson 3: 78 016 014–78 017 964, 1 951 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 13 kb:stä; 1 014 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJB4-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. DNAJB4-geeni: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnajb4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test