Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FLNC

filamin C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 128 830 406–128 859 272 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 28,9 kb:n alueella
Proteiini
2 725 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ABP-280, ABPL
Aiemmat symbolit
FLN2
MANE Select -transkripti
ENST00000325888.13NM_001458.5
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FLNC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa FLNC-geenin sijainnin. FLNC ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 128 344 839–129 344 838.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbPRRT4: 128 350 325–128 361 940, juoste taaksepäinPRRT4IMPDH1: 128 392 277–128 410 009, juoste taaksepäinIMPDH1HILPDA: 128 455 825–128 458 423, juoste eteenpäinHILPDAMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, juoste eteenpäinMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, juoste eteenpäinGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, juoste taaksepäinOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, juoste eteenpäinCCDC136FLNC: 128 830 406–128 859 272, juoste eteenpäinFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, juoste taaksepäinKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, juoste eteenpäinATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, juoste eteenpäinSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, juoste eteenpäinIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, juoste taaksepäinTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, juoste eteenpäinTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, juoste eteenpäinSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, juoste eteenpäinAHCYL2FLNC-kaavio: 48 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 128 830 406–128 830 989, 584 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 128 835 326–128 835 574, 249 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 128 837 160–128 837 257, 98 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 128 837 398–128 837 548, 151 emästäEkson 5: 128 837 637–128 837 755, 119 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 128 837 987–128 838 064, 78 emästäEkson 7: 128 838 267–128 838 429, 163 emästäEkson 8: 128 838 603–128 838 803, 201 emästäEkson 9: 128 840 023–128 840 160, 138 emästäEkson 10: 128 840 548–128 840 674, 127 emästäEkson 11: 128 840 834–128 840 970, 137 emästäEkson 12: 128 841 170–128 841 363, 194 emästäEkson 13: 128 841 454–128 841 567, 114 emästäEkson 14: 128 842 231–128 842 374, 144 emästäEkson 15: 128 842 575–128 842 698, 124 emästäEkson 16: 128 842 794–128 842 954, 161 emästäEkson 17: 128 843 229–128 843 319, 91 emästäEkson 18: 128 843 408–128 843 577, 170 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 128 843 796–128 843 913, 118 emästäEkson 20: 128 844 004–128 844 266, 263 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 128 844 658–128 845 255, 598 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 128 845 990–128 846 163, 174 emästäEkson 23: 128 846 301–128 846 463, 163 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 128 846 745–128 846 905, 161 emästäEkson 25: 128 847 697–128 847 864, 168 emästäEkson 26: 128 847 945–128 848 068, 124 emästäEkson 27: 128 848 561–128 848 717, 157 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 28: 128 848 793–128 848 982, 190 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 29: 128 849 181–128 849 204, 24 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 30: 128 849 331–128 849 578, 248 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 30. Listaa neEkson 31: 128 849 976–128 850 074, 99 emästäEkson 32: 128 850 384–128 850 483, 100 emästäEkson 33: 128 850 803–128 850 943, 141 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 34: 128 851 232–128 851 360, 129 emästäEkson 35: 128 851 455–128 851 628, 174 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 35. Listaa neEkson 36: 128 852 591–128 852 752, 162 emästäEkson 37: 128 852 828–128 853 031, 204 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 38: 128 853 469–128 853 621, 153 emästäEkson 39: 128 853 715–128 853 837, 123 emästäEkson 40: 128 853 974–128 854 216, 243 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 128 854 413–128 854 682, 270 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 42: 128 854 775–128 854 912, 138 emästäEkson 43: 128 855 199–128 855 314, 116 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 44: 128 856 518–128 856 650, 133 emästäEkson 45: 128 856 745–128 856 921, 177 emästäEkson 46: 128 857 118–128 857 336, 219 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 47: 128 858 008–128 858 217, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 128 858 336–128 859 272, 937 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 48. Listaa ne151015202530354045485′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,2 kb geenin 28,9 kb:stä; 8 178 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FLNC

484

FLNC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 48 (9,9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (10 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (48 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,9 kb geenistä FLNC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (31)

Tässä ovat FLNC-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A193Tc.577G>AEksoni 2128 835 550Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
A1186Vc.3557C>TEksoni 21128 845 022Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.970-4A>GIntroni 5128 837 983Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2550+2T>CIntroni 16128 842 956Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3193-2A>GIntroni 20128 844 656Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3791-1G>CIntroni 21128 845 989Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.5199+1G>TIntroni 30128 849 579Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.6727+1G>AIntroni 40128 854 217Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D1061Ifs*17c.3180delEksoni 20128 844 253Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F298Wfs*48c.893_908delEksoni 5128 837 677Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 31 FLNC-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FLNC-geeni: filamin C. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/flnc

Vancouver

Dante Labs. FLNC-geeni: filamin C [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/flnc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test