Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 14 477 762–14 496 127 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 18,4 kb:n alueella
Proteiini
333 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Aiemmat symbolit
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select -transkripti
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

GIPC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GIPC1-geenin sijainnin. GIPC1 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 13 986 945–14 986 944.Kromosomi 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13 961 529–14 007 084, juoste taaksepäinRFX1RLN3: 14 028 148–14 031 552, juoste eteenpäinRLN3IL27RA: 14 031 644–14 053 223, juoste eteenpäinIL27RAPALM3: 14 053 363–14 062 149, juoste taaksepäinMISP3: 14 072 108–14 075 062, juoste eteenpäinC19orf67: 14 081 624–14 085 875, juoste taaksepäinSAMD1: 14 086 762–14 091 036, juoste taaksepäinSAMD1PRKACA: 14 091 688–14 118 084, juoste taaksepäinPRKACASMIM46: 14 112 324–14 112 476, juoste taaksepäinSMIM46ASF1B: 14 119 512–14 136 622, juoste taaksepäinASF1BADGRL1: 14 147 743–14 206 852, juoste taaksepäinADGRL1ADGRE5: 14 380 501–14 408 729, juoste eteenpäinADGRE5DDX39A: 14 408 798–14 419 385, juoste taaksepäinDDX39APKN1: 14 433 053–14 471 872, juoste eteenpäinPKN1PTGER1: 14 472 466–14 477 272, juoste taaksepäinPTGER1GIPC1: 14 477 762–14 496 127, juoste taaksepäinGIPC1DNAJB1: 14 513 789–14 560 391, juoste taaksepäinDNAJB1TECR: 14 517 085–14 565 988, juoste eteenpäinTECRNDUFB7: 14 566 078–14 572 079, juoste taaksepäinNDUFB7CLEC17A: 14 583 084–14 612 035, juoste eteenpäinCLEC17AADGRE3: 14 599 080–14 690 027, juoste taaksepäinADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, juoste eteenpäinZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, juoste taaksepäinADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, juoste taaksepäinOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, juoste taaksepäinOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, juoste taaksepäinOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, juoste taaksepäinOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, juoste eteenpäinOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, juoste taaksepäinSLC1A6GIPC1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 9: 14 477 762–14 478 567, 806 emästäEkson 8: 14 478 684–14 478 765, 82 emästäEkson 7: 14 479 412–14 479 524, 113 emästäEkson 6: 14 480 305–14 480 485, 181 emästäEkson 5: 14 480 593–14 480 778, 186 emästäEkson 4: 14 482 689–14 483 006, 318 emästäEkson 3: 14 491 656–14 491 743, 88 emästäEkson 2: 14 492 857–14 492 912, 56 emästäEkson 1: 14 496 037–14 496 127, 91 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 18,4 kb:stä; 1 002 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GIPC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GIPC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GIPC1-geeni: GIPC PDZ domain containing family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1-geeni: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gipc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test