Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 39,2 kb:n alueella
Proteiini
386 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TIA-1
MANE Select -transkripti
ENST00000433529.7NM_022173.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaalinen myopatia, Welanderin tyyppi

      Welanderin distaalinen myopatia (WDM) on distaalinen myopatia, jolle on tyypillistä yläraajojen distaalisten osien heikkous. Yleensä ensin heikentyvät sormien ja ranteen ojentajalihakset, minkä jälkeen heikkous etenee kaikkiin kämmenen lihaksiin ja alaraajojen distaalisiin osiin, pääasiassa varpaiden ja nilkan ojentajalihaksiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TIA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa TIA1-geenin sijainnin. TIA1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 69 729 036–70 729 035.Kromosomi 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69 643 109–69 827 121, juoste eteenpäinANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, juoste eteenpäinGMCL1: 69 829 739–69 829 798, juoste eteenpäinSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, juoste eteenpäinSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, juoste eteenpäinMXD1ASPRV1: 69 960 089–69 961 631, juoste taaksepäinASPRV1: 69 960 104–70 087 320, juoste taaksepäinPCBP1: 70 087 477–70 089 203, juoste eteenpäinPCBP1C2orf42: 70 149 882–70 248 615, juoste taaksepäinC2orf42TIA1: 70 209 444–70 248 628, juoste taaksepäinTIA1PCYOX1: 70 257 386–70 281 185, juoste eteenpäinPCYOX1SNRPG: 70 281 204–70 293 766, juoste taaksepäinSNRPGTIMCC: 70 295 975–70 302 086, juoste taaksepäinTIMCCTGFA: 70 447 284–70 554 193, juoste taaksepäinTGFAADD2: 70 607 618–70 768 499, juoste taaksepäinADD2TIA1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 70 209 444–70 212 845, 3 402 emästäEkson 12: 70 214 349–70 214 494, 146 emästäEkson 11: 70 215 371–70 215 494, 124 emästäEkson 10: 70 216 208–70 216 292, 85 emästäEkson 9: 70 216 404–70 216 499, 96 emästäEkson 8: 70 216 886–70 216 994, 109 emästäEkson 7: 70 224 554–70 224 629, 76 emästäEkson 6: 70 227 735–70 227 822, 88 emästäEkson 5: 70 229 059–70 229 091, 33 emästäEkson 4: 70 229 264–70 229 318, 55 emästäEkson 3: 70 230 756–70 230 854, 99 emästäEkson 2: 70 236 079–70 236 175, 97 emästäEkson 1: 70 248 405–70 248 628, 224 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 39,2 kb:stä; 1 161 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TIA1

1

TIA1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,2 kb geenistä TIA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TIA1-geeni: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1-geeni: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tia1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test