Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYOT

myotilin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 137 867 860–137 887 851 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 20 kb:n alueella
Proteiini
498 aminohappoa
Aiemmat symbolit
TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select -transkripti
ENST00000239926.9NM_006790.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

MYOT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MYOT-geenin sijainnin. MYOT ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 137 377 856–138 377 855.Kromosomi 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, juoste taaksepäinSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 221, juoste taaksepäinKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, juoste taaksepäinHNRNPA0MYOT: 137 867 860–137 887 851, juoste eteenpäinMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, juoste eteenpäinPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, juoste taaksepäinFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, juoste eteenpäinWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, juoste taaksepäinNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, juoste taaksepäinBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, juoste eteenpäinKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, juoste taaksepäinCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, juoste taaksepäinGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, juoste taaksepäinCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, juoste eteenpäinFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, juoste eteenpäinKDM3BMYOT-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 137 867 860–137 867 953, 94 emästäEkson 2: 137 870 441–137 871 007, 567 emästäEkson 3: 137 875 829–137 876 003, 175 emästäEkson 4: 137 877 520–137 877 621, 102 emästäEkson 5: 137 880 816–137 880 865, 50 emästäEkson 6: 137 881 973–137 882 105, 133 emästäEkson 7: 137 883 384–137 883 591, 208 emästäEkson 8: 137 886 048–137 886 213, 166 emästäEkson 9: 137 886 864–137 886 997, 134 emästäEkson 10: 137 887 213–137 887 851, 639 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 20 kb:stä; 1 497 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYOT

7

MYOT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20 kb geenistä MYOT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOT-geeni: myotilin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT-geeni: myotilin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myot

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test