Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LDB3

LIM domain binding 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 86 668 511–86 736 072 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 67,6 kb:n alueella
Proteiini
727 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PDLIM6, KIAA0613, ZASP
Aiemmat symbolit
CMD1C
MANE Select -transkripti
ENST00000361373.9NM_007078.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vasemman kammion ei-kompaktio

    • Sydänlihassairaus, jossa vasemman kammion sisäkerros on paksu ja huokoinen. Sitä liitetään sarkomeerigeeneihin, kuten MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3, sekä geeneihin LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista, rytmin seurantaa ja sukulaisten seulontaa.

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

LDB3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa LDB3-geenin sijainnin. LDB3 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 86 202 292–87 202 291.Kromosomi 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, juoste taaksepäinGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, juoste taaksepäinWAPL: 86 654 518–86 700 020, juoste eteenpäinOPN4: 86 654 518–86 666 460, juoste eteenpäinOPN4LDB3: 86 668 511–86 736 072, juoste eteenpäinLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, juoste eteenpäinBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, juoste taaksepäinMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, juoste eteenpäinSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, juoste eteenpäinADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, juoste eteenpäinFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, juoste taaksepäinGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, juoste eteenpäinSHLD2LDB3-kaavio: 14 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 86 668 511–86 668 570, 60 emästäEkson 2: 86 668 669–86 668 784, 116 emästäEkson 3: 86 679 367–86 679 518, 152 emästäEkson 4: 86 680 082–86 680 157, 76 emästäEkson 5: 86 681 436–86 681 803, 368 emästäEkson 6: 86 691 896–86 692 065, 170 emästäEkson 7: 86 692 535–86 692 571, 37 emästäEkson 8: 86 706 531–86 706 719, 189 emästäEkson 9: 86 709 905–86 710 050, 146 emästäEkson 10: 86 716 327–86 716 771, 445 emästäEkson 11: 86 717 964–86 718 144, 181 emästäEkson 12: 86 718 727–86 718 847, 121 emästäEkson 13: 86 726 137–86 726 252, 116 emästäEkson 14: 86 732 887–86 736 072, 3 186 emästä1510145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 67,6 kb:stä; 2 184 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LDB3

46

LDB3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 67,6 kb geenistä LDB3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LDB3-geeni: LIM domain binding 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ldb3

Vancouver

Dante Labs. LDB3-geeni: LIM domain binding 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ldb3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test