Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRYAB

crystallin alpha B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,2 kb:n alueella
Proteiini
175 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HSPB5
Aiemmat symbolit
CRYA2
MANE Select -transkripti
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Distaaliset myopatiat

    • Distaali myopatia

      Joukko perinnöllisiä lihassairauksia, joissa heikkous alkaa käsistä, kyynärvarsista, sääristä tai jalkateristä. Ne aiheutuvat geeneistä, kuten TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

CRYAB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CRYAB-geenin sijainnin. CRYAB ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 111 410 167–112 410 166.Kromosomi 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, juoste taaksepäinPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, juoste taaksepäinBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, juoste eteenpäinHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, juoste eteenpäinLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, juoste eteenpäinSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, juoste taaksepäinPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, juoste taaksepäin: 111 786 286–111 879 425, juoste taaksepäinFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, juoste taaksepäinCFAP68: 111 878 935–111 885 975, juoste eteenpäinCRYAB: 111 908 564–111 911 770, juoste taaksepäinCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, juoste eteenpäinHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, juoste eteenpäinHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, juoste eteenpäinC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, juoste eteenpäinDLAT: 112 025 033–112 064 404, juoste eteenpäinDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, juoste taaksepäinPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, juoste eteenpäinNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, juoste taaksepäinTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, juoste eteenpäinSDHD: 112 086 903–112 193 805, juoste eteenpäinIL18: 112 142 701–112 164 391, juoste taaksepäinIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, juoste eteenpäinTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, juoste eteenpäinBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, juoste eteenpäinPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, juoste taaksepäinPLET1CRYAB-kaavio: 3 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 111 908 564–111 908 967, 404 emästäEkson 2: 111 910 327–111 910 449, 123 emästäEkson 1: 111 911 524–111 911 770, 247 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 3,2 kb:stä; 528 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRYAB

13

CRYAB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,2 kb geenistä CRYAB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYAB-geeni: crystallin alpha B. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB-geeni: crystallin alpha B [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cryab

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test