Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Muskel- og skeletsygdomme
Sjældne arvelige tilstande, hvor knoglerne bliver unormalt tætte eller tykke. Fortykkelse af kraniet kan trykke på nerver og forårsage ansigtslammelse eller høretab.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal recessiv
En progressiv knoglevækstsygdom forårsaget af SOST- eller LRP4-varianter, med fortykkelse af kraniet, kompression af kranienerver og ofte sammenvoksede fingre.
Analyserede gener
Også kendt som
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomal dominant
En tilstand forårsaget af TGFB1-varianter, hvor skafterne på de lange knogler fortykkes, hvilket giver smerter i lemmerne, muskelsvaghed og træthed.
Analyserede gener
Også kendt som
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomal dominant
En tilstand med høj knogletæthed forårsaget af LRP5-varianter, som oftest giver få symptomer ud over et fremtrædende kæbeparti og knoglevækster i munden.
Analyserede gener
Også kendt som
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomal recessiv
En tilstand forårsaget af SFRP4-varianter, hvor enderne af de lange knogler er udvidede og har tynde vægge, med tendens til brud.
Analyserede gener
Også kendt som
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomal dominant
Forsnævring af marvhulen i de lange knogler med forhøjet risiko for knoglesarkom, forårsaget af varianter i MTAP-regionen.
Analyserede gener
Også kendt som
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
