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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico
Rare malattie ereditarie in cui le ossa diventano anormalmente dense o spesse. L'ispessimento del cranio può comprimere i nervi, causando paralisi facciale o perdita dell'udito.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica recessiva
Una patologia progressiva di accrescimento osseo causata da varianti di SOST o LRP4, con ispessimento del cranio, compressione dei nervi cranici e spesso dita fuse.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomica dominante
Una patologia causata da varianti di TGFB1 in cui i diafisi delle ossa lunghe si ispessiscono, causando dolore agli arti, debolezza muscolare e affaticamento.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomica dominante
Una condizione di alta massa ossea causata da varianti di LRP5, di solito con pochi sintomi oltre a una mandibola prominente e escrescenze ossee nella bocca.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomica recessiva
Una patologia causata da varianti di SFRP4 in cui le estremità delle ossa lunghe sono allargate e a pareti sottili, con una tendenza alle fratture.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomica dominante
Restringimento della cavità midollare delle ossa lunghe con aumentato rischio di sarcoma osseo, causato da varianti nella regione MTAP.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
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