Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRP5

LDL receptor related protein 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 136,7 kb
Valk
1615 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
Varasemad tähised
LRP7, OPPG, EVR1
MANE Select transkript
ENST00000294304.12NM_002335.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

  • Osteopetroos

    • Osteopetroos ehk marmorluuhaigus on kirjeldav mõiste, mis viitab haruldaste, pärilike luustikuhaiguste rühmale, mida iseloomustab röntgenpildil suurenenud luutihedus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Polütsüstiline maksahaigus (1 ja 2)

    • Polütsüstiline maksahaigus 4Autosoomne dominantne

      Domineerivalt päriliku haigus, mida põhjustavad LRP5 variandid; sellega kaasnevad mitmed maksa tsüstid ja vahel ka neeru tsüstid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib sümptomite ilmnemisel suunata maksa- ja neerude pildiuuringule.

  • Skleroosivad luudüsplaasiad (kõrge luumass)

    • Autosomaalselt domineeriv osteoskleroos, Worthi tüüpAutosoomne dominantne

      Kõrge luumassi haigus, mida põhjustavad LRP5-variandid. Tavaliselt on sümptomeid vähe, välja arvatud silmapaistev lõualuu ja luulised kasvud suus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas LRP5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub LRP5. LRP5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 11, vahemikus 67 880 933 kuni 68 880 932.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, pöördne ahelUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, otsene ahelALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, otsene ahelNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, otsene ahelTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, pöördne ahelCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, pöördne ahelKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, pöördne ahelC11orf24LRP5: 68 312 591–68 449 275, otsene ahelLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, otsene ahelPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, otsene ahelGALTESMIN: 68 705 313–68 751 569, pöördne ahelTESMINCPT1A: 68 754 620–68 844 410, pöördne ahelCPT1AMRPL21: 68 862 382–68 903 841, pöördne ahelMRPL21LRP5 skeem: 23 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 68 312 591–68 312 805, 215 alustEkson 2: 68 347 847–68 348 243, 397 alustEkson 3: 68 357 650–68 357 847, 198 alustEkson 4: 68 363 747–68 363 943, 197 alustEkson 5: 68 365 571–68 365 702, 132 alustEkson 6: 68 386 316–68 386 712, 397 alustEkson 7: 68 389 881–68 390 052, 172 alustEkson 8: 68 403 483–68 403 699, 217 alustEkson 9: 68 406 524–68 406 813, 290 alustEkson 10: 68 409 914–68 410 140, 227 alustEkson 11: 68 411 436–68 411 620, 185 alustEkson 12: 68 413 689–68 414 012, 324 alustEkson 13: 68 416 328–68 416 527, 200 alustEkson 14: 68 423 489–68 423 697, 209 alustEkson 15: 68 425 102–68 425 292, 191 alustEkson 16: 68 425 978–68 426 187, 210 alustEkson 17: 68 429 575–68 429 700, 126 alustEkson 18: 68 433 602–68 433 838, 237 alustEkson 19: 68 436 889–68 436 999, 111 alustEkson 20: 68 438 446–68 438 682, 237 alustEkson 21: 68 439 777–68 439 916, 140 alustEkson 22: 68 446 436–68 446 533, 98 alustEkson 23: 68 448 809–68 449 275, 467 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 136,7 kb; neist 4848 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRP5

67

kohad geenis LRP5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 30 (45%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (30 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRP5 136,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP5 geen: LDL receptor related protein 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrp5

Vancouver

Dante Labs. LRP5 geen: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrp5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test